Μενου επιλογών

 


Αυχενική διαφάνεια

Έλεγχος πρώτου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια)(11η – 14η εβδομάδα)

Μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας κύησης (13+6), εκτελείται ένα υπερηχογράφημα ελέγχου για την εκτίμηση του προσωπικού κινδύνου για το σύνδρομο Down καθώς και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Θα πρέπει να ξεκαθαρίσουμε ότι ο σκοπός του υπερηχογραφήματος ελέγχου είναι να προσδιορίσουμε τις έγκυες εκείνες που έχουν αυξημένο κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες μεταξύ του γενικότερου πληθυσμού (των γυναικών που θεωρούνται χαμηλού κινδύνου). Δεν έχει σκοπό να αποκλείσει την ανάγκη για αμνιοπαρακέντηση σε ασθενείς που έχουν ήδη παράγοντες κινδύνου.

Οι παράγοντες κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι οι παρακάτω:

·         Ηλικίας μητέρας>35 έτη,

·         Παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο ζευγάρι (μεταθέσεις, μωσαικισμοί κ.α. που δεν προκαλούν εμφανές πρόβλημα)

·         Προηγούμενη εγκυμοσύνη με χρωμοσωμιακή ανωμαλία

·         Προηγούμενο έμβρυο με δυσμορφίες γενετικές

·         Υπερηχογραφικά ευρήματα ανατομικών ανωμαλιών

·         Κίνδυνος για χρωμοσωμική ανωμαλία από το τεστ ελέγχου ≥ 200

Ο προσωπικός κίνδυνος υπολογίζεται δια μέσου ενός ειδικού προγράμματος που παρέχεται από το Fetal Medicine Foundation, με συνδυασμό διαφόρων παραγόντων: η ηλικία, το βάρος της εγκύου, η υπερηχογραφική μέτρηση του πάχους του αυχένα του εμβρύου, η παρουσία ή όχι του ρινικού οστού, η καρδιακή συχνότητα, η μέτρηση στο αίμα της μητέρας δύο παραγόντων (της ορμόνης free-β- hCG και της πρωτεΐνης PAPP-A) και η παρουσία ανατομικών ανωμαλιών. Τελευταία υπολογίζονται και κάποιοι άλλοι παράγοντες τόσο υπερηχογραφικοί όσο και βιοχημικοί που αποδεικνύονται αρκετά αποτελεσματικοί στην εκτίμηση γενετικού κινδύνου και ειδικότερα παθολογιών όπως η προεκλαμψία, ο πρόωρος τοκετός, η υπολειπόμενη ανάπτυξη κ.α.

Για να είναι ο έλεγχος αξιόπιστος θα πρέπει να πραγματοποιείται αποκλειστικά από ιατρό πιστοποιημένο από το Fetal Medicine Foundation (FMF) μετά από θεωρητική και πρακτική εξάσκηση και περιοδικούς ποιοτικούς ελέγχους  (https://courses.fetalmedicine.com/lists/specialist).

Πριν από την εξέταση πρέπει να γίνει συμβουλευτική ενημέρωση για τον σκοπό και την σημαντικότητα της εξέτασης και για ποιες διαγνωστικές εξετάσεις υπάρχουν σε περίπτωση αυξημένου κινδύνου. Αυτή η εξέταση είναι, προς το παρόν, η πιο αξιόπιστη για να αναγνωρίσουμε τον κίνδυνο κάθε εγκυμονούσας για το σύνδρομο Down. Αλλά για να είμαστε σίγουροι για την ύπαρξη ή όχι χρωμοσωμικών ανωμαλιών (πχ σύνδρομο Down) η μοναδική εξέταση είναι η επεμβατική διάγνωση (λήψη χοριακών λαχνών CVS ή αμνιοπαρακέντηση). Η επεμβατική εξέταση συνίσταται όταν ο κίνδυνος που έχει προκύψει από την αυχενική διαφάνεια (μαζί με τους βιοχημικούς παράγοντες) είναι ίσος ή μεγαλύτερος από 1:300. Θα πρέπει να υπολογιστεί ότι οι επεμβατικές εξετάσεις ενέχουν ένα μικρό ποσοστό κινδύνου αποβολής γύρω στο 0,5%. Με βάση αυτά το ζευγάρι θα πρέπει να αποφασίσει αν θα προχωρήσει σε επεμβατική εξέταση ή όχι.

Θα πρέπει να τονιστεί πόσο σημαντικό είναι το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου (μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας) εκτός της δυνατότητας για αναγνώριση του κινδύνου για σύνδρομο Down.

Πράγματι μας επιτρέπει να:

·         Οριστικοποιήσουμε την ηλικία κύησης (αν δεν έχει γίνει προηγουμένως) όντας από το πρώτο τρίμηνο. Μετά την 14η εβδομάδα δεν πρέπει να επαναϋπολογίζουμε την ηλικία κύησης και να την τροποποιούμε.

·         Διαγνώσουμε μια δίδυμη κύηση και να εκτιμήσουμε εκτός από την ανάπτυξη, αν τα έμβρυα μοιράζονται τον ίδιο σάκο (μονοαμνιοτικά) ή τον ίδιο πλακούντα (μονοχοριονικά). Αυτά τα ευρήματα είναι καθοριστικά από κλινικής και προγνωστικής άποψης και απαιτούν σε κάθε περίπτωση στενή παρακολούθηση της εγκυμοσύνης

·         Ανακαλύψουμε μείζονες εμβρυικές ανωμαλίες (των άκρων, του νευρικού συστήματος κλπ). Αυτό βέβαια δεν αντικαθιστά το υπερηχογράφημα εκτίμησης ανατομίας στις 20-22 εβδομάδες.

·         Επιπλέον μια αυξημένη αυχενική διαφάνεια χωρίς αύξηση του κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μπορεί να οφείλεται τόσο σε ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου (όπως ανωμαλίες της καρδιάς) όσο και διαταραχές από το αιμοποιητικό σύστημα κ.α.

 

Στο PREGENESIS δεν περιοριζόμαστε μόνο στην εκτίμηση της αυχενικής διαφάνειας και τον υπολογισμό του κινδύνου για το σύνδρομο Down, αλλά εκτιμούμε, στο μέτρο του δυνατού για την ηλικία κύησης, αρκετές πτυχές της ανατομίας του εμβρύου.

 

Υ.Γ. Ο χρόνος εκτέλεσης του υπερηχογραφήματος της αυχενικής διαφάνειας επηρεάζεται από διάφορους παράγοντες που έχουν να κάνουν με το έμβρυο (θέση και εμβρυακές κινήσεις) και με την μητέρα (πάχος κοιλιακού τοιχώματος, παρουσία ινομυωμάτων που διαταράσσουν την εικόνα, χειρουργικές τομές δέρματος κλπ).